近日,4个月大的博博到我院儿童保健门诊例行健康体检。儿保医师对博博进行仔细检查后，委婉告知家长：博博可能患有染色体疾病，建议抽血检查染色体。
　　家长很吃惊，据家长叙述，从怀孕到宝宝出生，没觉得有什么异样，宝宝出生后吃奶、睡觉也很正常，满月的体检在社区进行，平时也没人和他们提及宝宝异常，怎么会患有染色体疾病呢？家长同意了医生的建议。1周后，儿科临床实验室将结果表明，博博的确患有21-三体综合征。
　　据悉，21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰～0.6‰，60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。
　　以往所有需要做染色体检查的患者，都必须到外院抽血检测，出具检测结果大致需要3-4周。为缩短结果出具时间，方便临床工作，儿科临床实验室从2012年11月起开展了染色体疾病诊断项目，染色体检测大概7-10天出结果，主要检测对象包括：生长发育迟缓，不明原因的智力低下者；疑为21三体的患者；先天性多发畸形；青春期发育异常、青春期生长发育迟缓的患者；外生殖器发育异常、外生殖器结构或功能异常的患者；先天性生殖器发育异常；反复发生的自然流产或不孕不育夫妇；高龄孕妇；唐氏筛查阳性者；有智障家族史患者。该项目的开展，填补了我院在细胞遗传学检查方面的一项空白。

编辑：余希