4月14日至16日，中国医师协会医学遗传医师分会2023年会在长沙召开，中南大学湘雅三医院产科副研究员吕卫刚作为学术汇报嘉宾受邀参加此次年会，并以《基因组结构变异研究新进展》为题作专题报告。

医学遗传学是目前医学中最前沿的学科，集医疗、教学、科研为一体，提供出生缺陷防治、疾病靶向治疗与基因治疗服务，同时也为医学科学发展提供理论支撑和技术平台。本次会议由中国医师协会、中国医师协会医学遗传医师分会主办，湖南省儿童医院承办，湖南省医师协会协办。本次年会以“专业化引导，职业化发展”为主题，分享相关领域理论与技术的最新研究成果，现场大咖云集，诸多医学遗传学领域专家亲临会场，共同见证医学遗传学科的璀璨盛会。

在临床遗传技术分论坛上，吕卫刚副研究员针对基因组结构变异（Structural Variation，SV）研究前沿进行了主题汇报：SV是继单核苷酸和小片段插入缺失变异后，人类基因组与医学遗传学领域研究的热点和难点，与诸多遗传病发生有关；最新的3D基因组与拓扑结构域（TAD）模型可以很好地从染色质空间结构解释SV与疾病的关系，应重视染色体平衡重排可能导致的异常表型及遗传病的发生。

中南大学湘雅三医院产科为卫生部首批爱婴医院、国家级母婴安全优质服务单位、国家妇产区域医疗中心建设单位、国家孕产保健特色专科建设单位。日前正积极筹建产前诊断中心，拥有管理组、临床组、影像组和实验室的产前诊断专业化团队，实验室建立了细胞遗传学、基因芯片、高通量测序、一代测序等多种技术的遗传病诊断与产前诊断技术平台。产科争取早日将医学遗传学和产科的前沿诊疗技术服务于广大孕产妇，成为具有引领省内外孕产期保健、危重孕产妇临床救治与出生缺陷综合防治中心。