近日，中南大学湘雅三医院儿科湖南省儿童肿瘤性疾病临床医学研究中心在多学科MDT团队共同努力下，成功完成了一例大龄（14岁）儿童重型地中海贫血患儿的造血干细胞移植，于7月31日由移植仓转回儿科层流病房，8月13日顺利出院。该病例系医院首例独立经半相合外周血造血干细胞移植术救治的重型地中海贫血患儿，标志着医院重型地中海贫血诊疗水平达到了国内先进水平，也意味着医院在造血干细胞技术移植领域取得了进一步突破。本例外省大龄重型地中海贫血患儿的成功救治，也是湖南省骨髓衰竭性疾病协作组及专病联盟发挥分级诊疗、优化资源配置、解决人民群众医疗健康难题的又一成功范例。

小黄（化名）14岁，来自海南，自幼确诊β型重型地中海贫血，在病痛的折磨下小黄身高仅140cm，体重仅32kg，并存在肝、胆、胰、脾等多器官功能损害。辗转多地就医无法根治、每月甚至每半月一次的长期输血、全身多个脏器的损害及发育迟滞、每年数万的沉重经济负担，将患儿及家庭推向濒临绝望的边缘。此时，造血干细胞移植成为了救治小黄的唯一希望。然而，对于已经错过最佳移植年龄的小黄而言，超高的铁负荷、多器官功能损害无一预示着移植的困难重重及植入失败的高风险。为尽早获得治愈、回归正常生活，2024年6月，在湖南省骨髓衰竭性疾病联盟的安排下，小黄转至湘雅三医院儿科行造血干细胞移植。

由于小黄年龄已经超过最佳移植年龄，肝脏和心脏重显著铁沉着，肝脏和脾脏显著增大，因此移植难度很高。而且，小黄移植前检查就发现HLA特异性抗体检测强阳性，经过前期多次硼替佐米、美罗华等综合清除治疗后下降不良。因此移植出现植入不良，植入失败，无效输注及移植物抗宿主病可能性进一步增大。湖南省骨髓衰竭性疾病联盟主席付斌教授，湘雅三医院血液内科蒋铁斌教授，湘雅三医院儿科主任杨明华教授、刘琳副教授、朱珊主治医师等组成的MDT专家组，就移植方案、移植风险及诊疗细节进行了多次讨论，在联盟制定的地中海贫血半相合造血干细胞移植标准方案基础上，进行了个体化调整。经多方准备，小黄终于在6月26日进入湘雅三医院儿科干细胞移植病房无菌层流仓进行移植，并进行了积极的移植前预处理及抗排斥处理，尽可能地降低因供者特异性抗体阳性造成的移植排斥反应风险。移植期间，患儿出现了反复高热、腹泻、黄疸加重、出血、血尿、血糖不稳定等危急情况，在医护人员的及时处理及精心护理后均被一一化解。7月31日，小黄造血重建并植入稳定，成功由移植仓转回儿科层流病房。

重型地中海贫血症（Thalassemia major），是一种非常严重的血液疾病，病发于幼童期，是一种全球分布最广、累及人群最多的单一基因遗传疾病之一。在缺乏有效治疗的情况下，可引起一系列的并发症，包括肝脾肿大、特殊面容、骨质疏松、关节病变、发育滞后、身材矮小、贫血性心脏病等。若未接受输血治疗，多数将于5～10岁因感染诱发心功能衰竭而死亡。若不及时治疗，多数会在童年夭折。造血干细胞移植是目前唯一可以治愈输血依赖性地中海贫血的方法。

中南大学湘雅三医院儿科造血干细胞移植中心发展迅速，影响力逐步扩大，近2年来已经掌握并独立完成了包括亲缘半合、无关全合、脐血等全系列儿童造血干细胞移植技术，病种覆盖再障、各类白血病、地中海贫血、噬血综合症等，年龄覆盖1-14岁，达到了国内一流水平。湘雅三医院儿科将响应国家卫生健康委发布的地贫防控政策，和联盟单位一起加大对重型地贫患儿的救治力度，发挥技术优势，提高省内外重型地贫血患儿的生存希望和生存质量。