5月22日，中南大学湘雅三医院神经内科联合中国蔻德罕见病中心（CORD，原罕见病发展中心）成功举办了湖南省转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病（Transthyretin Amyloid Polyneuropathy，ATTR-PN）医患交流会，旨在通过专家讲座、医患交流及义诊等方式，提高患者对ATTR-PN的认识及了解。

阴雨绵绵的恶劣天气对于行动不便的罕见病患者来说出行是极大的挑战，但依然无法阻止患友家属们前来交流咨询的热情。本次医患交流会共招募了来自湖南的10个ATTR-PN家庭。湘雅三医院神经内科主任张如旭主任医师对本次医患交流会致辞，她说到：“关注罕见病，我们一直在路上。本团队针对神经系统遗传性疾病（特别是周围神经病）进行了近20年的研究，在临床诊断、基因诊断平台构建，致病基因克隆及功能研究方面取得了很多的成果，希望通过各方的努力能真正为广大罕见病患者解决实际问题。最后，预祝此次医患交流会取得圆满成功”。

张如旭介绍了ATTR-PN的诊断及治疗进展，ATTR-PN不仅可以引起四肢麻木无力等不适，还可出现体位性低血压、晕厥、腹泻、便秘、性功能障碍、视力下降等症状，因此极易被误诊或延迟诊断，患者往往会在心内科、眼科、消化科、泌尿外科等科室辗转最后才得以确诊，国际上平均诊断时间为3.5-5年。ATTR-PN在国内没有明确的流行病学数据，据估计大约有2000名患者，还有极大一部分病人未被发现或确诊。她对目前已上市或正在研发的药物进行了介绍，特别是2020年02月引进中国大陆的“氯苯唑酸（维达全）”，它是目前国内唯一可使用的一种特异性药物，能稳定TTR四聚体结构有效延缓患者病情。通过张如旭主任医师的精彩讲座，患者及家属对此种罕见病的诊疗有一个崭新的认识。

中信湘雅生殖与遗传专科医院遗传中心副主任杜鹃教授向大家介绍了ATTR-PN的遗传咨询及生殖干预相关知识。她说到：“此疾病为常染色体显性遗传病，患者的子女无论男女均有一半可能患此疾病，因此阻止患儿的出生是关键，可有效减少家庭、社会及国家的负担。”杜鹃教授隆重介绍了当前最为先进的植入前遗传学检测技术（简称：第三代试管技术），可在胚胎植入前进行遗传学检测，将正常的胚胎植入妈妈体内而获得健康宝宝。杜鹃教授的讲课为患者家庭孕育健康宝宝带来福音。

最后，湘雅三医院心内科李静乐副教授就ATTR淀粉样变性心肌病（ATTR-CM）的诊断及治疗进展展开了精彩的讲述。她指出，ATTR-CM主要影响心脏，淀粉样物质沉积在心脏中损害心脏的泵血功能及传导功能。症状通常类似于其他心脏疾病，如心力衰竭和心脏肥大、乏力、腿部或腹部肿胀、活动后气促、体位性低血压、不能平卧、心律失常猝死等；遗传型ATTR-CM通常在五六十岁出现症状，有些人可能要到70多岁甚至更晚才会出现症状，中位生存期约2至5年。野生型ATTR-CM通常在60岁以上的老年男性更为常见，中位生存期约3.5年。李静乐副教授还向大家展示了心脏MRI、核素闪烁显像等无创检查的手段，进一步丰富了患者对疾病诊断的认识。

精彩的讲课完毕后进入了医患交流环节。患者及家属就疾病的诊断、目前治疗现状、药物的治疗效果、可能出现的药物副作用、药物费用医保等问题进行了积极提问，各位专家用心倾听患者诉说并对患友提出的问题一一解答疑惑。

下午，义诊活动如火如荼地进行，医生们关切询问患者近况、向患者及家属普及日常生活及护理注意事项，并耐心地解答患者及家属的疑问。

本次医患交流会取得了圆满的成功。各位患友及家属们表示，通过此种形式的交流会，认识并结交了更多的患友，也了解到蔻德罕见病中心这个强大的公益组织，原来罕见病并没有那么罕见；通过跟专家们的近距离交流加深了对此病的认识、心理建设和自我护理。各位专家表示，患者通过此次患友会能更深入了解ATTR-PN，尽早识别相关症状及早就医，希望医患之间能更多交流，让患者感受到“病虽罕见，爱不罕见”，同时树立患者对疾病治疗的信心。

相关资料：

ATTR-PN是一种因TTR基因突变，导致转甲状腺素蛋白型淀粉样物质在组织中异常沉积而致病的常染色体显性遗传病。主要表现为对称性由肢体远端向近端进展的神经功能障碍，可累及运动、感觉及自主神经，并可伴有其他脏器功能障碍，如淀粉样心肌和（或）肾脏病变，若不治疗一般在发病后5-10年死亡。