9月10日，中南大学湘雅三医院神经内科联合骨科、康复医学科、生殖医学中心、临床心理科、心内科、泌尿外科、消化内科等多个科室团队以及湖南省康复辅具技术指导中心与中国蔻德罕见病中心（CORD）、千里行CMT互助之家患友组织成功举办了第十二届中国罕见病高峰论坛腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth Disease，CMT）医患交流会专场、转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病（Transthyretin Amyloid Polyneuropathy，ATTR-PN）医患交流会专场，旨在通过专家讲座、医患交流及义诊等方式，提高患者对CMT、ATTR-PN的认识或了解。

本次医患交流会共招募了来自全国各地的41个CMT家庭及24个ATTR-PN家庭。神经内科主任张如旭、蔻德罕见病中心患者社群支持部总监戴俊武、千里行CMT互助之家核心成员罗玉萍、蔻德罕见病中心创始人黄如方等出席并分别发表了致辞，表达了对患友们的关心，并预祝此次医患交流会取得圆满成功。

在CMT医患交流会专场，张如旭教授、骨科吴松教授、康复医学科侯巧医师、湖南省康复辅具技术指导中心李振齐副部长分别就CMT的诊断及最新治疗进展、CMT相关骨科手术技术、CMT日常康复与家庭护理、矫形器具的重要性与使用建议进行相关专题讲座。生殖医学中心彭婀娜教授、临床心理科唐秋萍教授一起为患者进行了集体交流及一对一义诊。

在ATTR-PN医患交流会专场，张如旭教授、心内科李静乐副教授、法布雷病友会项目专员叶佳豪分别就ATTR-PN的诊断及最新治疗进展、转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy，ATTR-CM）的诊断及最新治疗进展、ATTR医疗保障政策解读进行了精彩讲解，随后联合彭婀娜教授、唐秋萍教授、泌尿外科汤进副教授、消化内科刘少俊副教授进行了MDT多学科医患面对面义诊。

患友们及蔻德罕见病中心为张如旭教授和神经肌病MDT团队送上了锦旗和爱心证书，表达了感激之情。

此次医患交流会让患者及其家属与医护人员进行无障碍的面对面沟通与一对一交流，不仅促进了患者、医务人员及罕见病关爱组织之间紧密的交流，同时也让患者们感觉到归属感，为病友家庭搭建了良好的相互学习、互相鼓励、提高战胜疾病信心的平台。

湘雅三医院神经肌病团队一直致力于为周围神经病和肌病患者提供精准诊疗服务。在腓骨肌萎缩症的基因诊断、靶向治疗等方面已取得系列成绩，在Nat Genet、Brain、Neurology、Eur J NeurolJ、Neurology、Clin Gen等权威杂志发表论文60余篇；成立神经肌肉MDT，为CMT、ATTR-PN等神经肌肉罕见病家系提供分子诊断、康复矫形、手术治疗等一站式多学科服务，获得广大患友的高度信任和好评。本次医患见面会的举办获得圆满成功，期待湖南省周围神经病诊治水平更上一个台阶。

相关资料：

CMT是一组最常见的具有高度临床和遗传异质性的周围神经单基因遗传病，以常染色体显性遗传为主基因突变导致人的周围神经发生脱髓鞘或者轴索变性而致病，最常见的突变亚型为CMT1A，该疾病的患病率约1/2500；主要表现为慢性进行性、对称性肢体远端肌肉无力和萎缩，通常自双足或小腿开始，常有足下垂、弓形足、锤状趾、鹤腿、爪形手、脊柱侧弯等畸形。

ATTR-PN是一种因TTR基因突变，导致转甲状腺素蛋白型淀粉样物质在组织中异常沉积而致病的常染色体显性遗传病。主要表现为对称性由肢体远端向近端进展的神经功能障碍，可累及运动、感觉及自主神经，并可伴有其他脏器功能障碍，如淀粉样心肌和（或）肾脏病变，若不治疗一般在发病后5-10年死亡。