2月28日上午，在中南大学湘雅三医院新门诊楼的多学科联合（MDT）门诊，神经内科、骨科、康复科的医生们正严肃地关注着一名14岁的男孩壮壮（化名），医生们让他在诊室里来回走动，不时还要求他做蹲起、踮脚等动作。然而，这些看似简单的动作对于壮壮来说却并非易事。他在行走过程中，身体不时向一侧倾斜，完成下蹲的时候，双足也无法同时贴紧地面。

原来，壮壮一年前被诊断患有腓骨肌萎缩症（CMT），如今已经影响到他的运动能力、平衡能力以及触觉。未来，随着他的成长，还有可能导致肌肉萎缩、骨骼畸形等。

其实，早在壮壮八岁时，家人就发现他跑步的时候姿势不协调，总是甩右腿，但走路时又未见明显异常，于是他们带壮壮前往当地医院骨科就诊。由于检查结果未见异常，便没有做进一步检查。但到壮壮12岁时，已出现双下肢乏力，跑步速度较之前明显减慢，身体不自主前倾等症状。这时，家人再次带着壮壮去当地医院骨科就诊，发现他已出现高弓足的现象，随即前往上级医院检查，最终才明确了病症：MPZ c.233>T（p.S78L）杂合突变，考虑腓骨肌萎缩症——一种由基因突变引起的神经系统疾病，和我们熟知的“渐冻症”“瓷娃娃”一样，也是一种罕见病。

壮壮的症状最开始出现在骨骼和肌肉，但同样由于神经系统异常引发罕见病的马阿姨（化名）却表现在消化系统。马阿姨今年55岁，因反复腹胀8年、腹泻2年，于2021年7月初来到中南大学湘雅三医院消化内科就诊。入院时，马阿姨已因贫血和营养不良而极度消瘦，好似一个大头娃娃。而在过去的8年里，马阿姨也在当地及省内多家医院进行了多项检查和治疗，但未能明确病因，治疗效果也不佳。最后，消化内科王晓艳教授团队经过仔细排查并完善小肠镜检查后，在马阿姨的小肠发现了病变。随即，消化内科组织神经内科、呼吸与危重症医学科、血液内科、影像医学科、病理科、营养科等相关学科进行MDT会诊，马阿姨多年来反复腹胀、腹泻的原因最终在基因检测结果中找到了答案——线粒体神经胃肠型脑肌病，是一种因TYMP基因突变引起线粒体功能受损，神经系统异常，首先作用于消化系统的罕见病。

这两个案例表明，一些由神经系统引起的罕见病初期症状可能出现在身体其他组织、器官或系统，从而增加了确诊难度，容易导致误诊或漏诊。

罕见病又被称为“孤儿病”，但对于由遗传因素引起的罕见病来说，罕见病的发病往往并不“孤独”，一家几口，一族几代，都有可能患上同一种罕见病。随着治疗的深入，经过对壮壮和马阿姨直系亲属的进一步检查发现，他们的疾病虽然类型不同，但都有家族遗传倾向。神经内科主任张如旭表示，在已知的7000多种罕见病中，一半发生在神经系统，其中近2/3是由遗传因素引发的神经系统疾病。因此，由遗传因素导致的罕见病在罕见病中并不罕见。

除了诊断，治疗也是罕见病的一大难点。28日下午，在康复科门诊，候巧主治医师正在指导壮壮做康复训练，并反复叮嘱壮壮的爸爸妈妈，要他坚持做、尽力做。此外，壮壮还准备在今年暑假来湘雅三医院骨科接受左侧跟骨截骨术和马蹄足、内翻足矫形重建术，以改善姿势、步态异常的现象。MDT团队表示，就算手术成功、康复训练坚持完成，也不能保证壮壮的病情在未来不会向不好的方向发展，因为他的病尚无特效药可医，只能“对症下药”。

据悉，中南大学湘雅三医院除了面向儿童设立的罕见病及遗传咨询门诊之外，各学科针对罕见病也组成了MDT团队，开展针对一种疾病、一位患者的全方位、全病程诊断、治疗及管理；同时，各学科也正积极地和相关科研机构、科研院校开展罕见病的临床研究，让罕见病更早被“看见”，更好被治疗，彰显新湘雅人的使命与担当。