3月16日上午，中南大学湘雅三医院开展罕见病多学科联合义诊。来自神经内科、儿科、胃肠外科、肾病风湿病科、血液内科、内分泌科的11位专家为200余名罕见病患者进行诊治。

在义诊的患者中，既有慕名而来的新患者，也有专家长期“跟踪”诊疗的老病友。在湘雅三医院院长、一级主任医生江泓的诊室，一位来自珠海的患者老张正在接受细致检查。三年前，老张发现自己频繁眨眼，随后出现吞咽困难、动作迟缓、睡眠障碍等症状，严重影响日常生活。他辗转多地求医，却始终未能找到有效的治疗方法。此次，他专程驱车前来湘雅三医院，希望能够得到专业的帮助。江泓及其团队为老张制定了个性化的诊疗方案，并建立了长期跟踪回访机制，确保治疗效果。

另一位年仅14岁的患者小杭也引起了专家们的关注。小杭患有脂肪肝、糖尿病等多种疾病，身体瘦弱，无法用语言交流，只能简单模仿动作。小杭一家来自邵阳隆回，父母常年务工，他自2岁起便跟随父母四处求医。在中国蔻德罕见病中心的帮助下，小杭一家来到了湘雅三医院。医院迅速组织了多学科专家团队，对小杭进行了全面的会诊。专家们从多学科角度给出了详细意见和建议，共同为患者制定治疗方案。

“亨廷顿舞蹈病”“黏宝宝”“蝴蝶结症”……这些好听的名字对应的医学名称是：遗传性慢性进行性舞蹈病、黏多糖贮积症、结节性硬化症……它们有一个共同的名字——罕见病。虽然发病率低，但给患者和家庭带来的痛苦却无比深重。统计数据显示，目前全球已确认的罕见病超过7000种。由于病例少、经验不足，罕见病往往面临高误诊、高漏诊、用药难等问题，患者往往被称为“医学的孤儿”。

为了改变这一现状，湘雅三医院近年来积极推动罕见病诊疗工作。医院成立了罕见病门诊，并采取了多学科合作的诊疗模式。江泓表示，作为湖南省第一批罕见病诊疗协作网医院之一，中南大学湘雅三医院将继续致力于罕见病诊治能力建设。医院已将“建立以神经系统遗传病与罕见病为龙头的新湘雅脑科学研究中心”纳入年度重点工作计划，要把先进的诊疗经验和管理经验有机融合起来，促进医院和社会的资源整合，争取政府财政、医保、科研等方面的投入，不断提升罕见病诊疗能力和服务水平。同时，他也呼吁全社会关注罕见病患者，加强孕前、产前筛查和健康人致病基因筛查，实现优生优育和罕见病的早发现、早治疗。

此次多学科联合义诊不仅为罕见病患者提供了专业的诊疗服务，也展示了中南大学湘雅三医院在罕见病诊疗领域的实力和担当。未来，医院将继续努力，让更多罕见病患者得到及时有效的治疗，让“罕见病”不再孤单。