近日，中南大学湘雅三医院血液内科李昕教授团队在国际权威血液肿瘤期刊《Blood Cancer Journal》（血癌杂志，中国科学院一区，IF=11.6）发表研究，题为“Genotype-guided comparison of VEN/HMA versus intensive chemotherapy in newly diagnosed intermediate-risk AML: a multicenter real-world study”（基因分型指导下，维奈克拉联合去甲基化药物与强化化疗在新诊断中危急性髓系白血病中的比较：一项多中心真实世界研究）。该研究首次在真实世界背景下，系统比较了两种治疗方案——维奈克拉联合去甲基化药物（VEN/HMA） 与传统强化疗（IC），在初诊中危急性髓系白血病（AML）患者中的疗效与安全性。研究还从基因分型角度分析了不同突变类型患者的治疗反应，为推动“以基因为导向”的个体化治疗策略提供了新依据。李昕教授为论文独立通讯作者，陈欣博士为第一作者，湘雅三医院为第一作者与通讯作者单位。

急性髓系白血病是一种常见的血液肿瘤，其中约三分之一患者属于“中危”类型。然而，同为“中危”，不同患者对治疗的反应和最终结局差异却很大。这主要是因为每位患者的血液肿瘤基因特征不尽相同。近年来，基础研究虽已发现许多与AML相关的基因标记，但如何将这些发现转化为能让患者直接受益的临床决策，仍是关键挑战。本研究的重要意义在于，它利用多中心真实临床数据，在“基因分型”的精细指引下，直接回答了中危AML患者一线治疗的核心问题：面对两种主流方案，究竟该如何选择？

结果显示，两种方案把病情控制住（达到缓解）的比例总体相当，但维奈克拉联合去甲基化方案在临床安全性方面更有优势：患者需要输血的次数更少，感染相关并发症发生率更低。在携带FLT3-ITD、DNMT3A、TET2等基因突变的人群中，这一方案的反应更为理想。研究同时指出，要实现更长的生存时间，多数患者仍需在缓解后尽早评估并衔接异基因造血干细胞移植，这提示“缓解后治疗”对长期结局至关重要。上述发现为“中危”患者的一线治疗选择提供了更清晰的依据，也有助于医生在“疗效与安全性”之间做出更平衡的决策。

这项研究依托湘雅三医院血液内科的综合能力与区域协作平台。2025年6月8日，湘雅三医院获授“湖南省首家急性髓系白血病规范化诊疗中心”将承担区域引领责任，推动诊疗标准化与优化。科室为国家临床重点专科、国家血液系统临床研究中心湖南分中心、湖南省医师协会血液科医师分会会长单位，每年完成造血干细胞移植百余例，最大半相合异基因移植年龄达65岁；同时建有省内首家规范化血液肿瘤基因测序实验室，具备全面的基因分型与微小残留病灶监测能力，为“基因分型—个体化治疗—全病程管理”的全流程提供坚实支撑，让更多患者获得更安全、更加适配的治疗方案。

全文链接：https://www.nature.com/articles/s41408-025-01363-0