4月27日下午，中南大学湘雅三医院血液内科在41病区示教室开展疑难病例查房讨论，一线临床主治医师以及血液内科实验室的技师们在湘雅名医陈方平教授的指导下，通过血液内科实验室精准诊断实验平台确诊一例少见基因类型的急性早幼粒细胞白血病。

据了解，患者因胸痛到心血管内科住院治疗，其间发现血象异常，于4月18日经骨髓穿刺取骨髓液送血液内科实验室进行了完整的MICM（形态学、免疫学、细胞遗传学和分子生物学）分型检验。根据初发急性白血病常规诊断流程，送检两个小时以后，血液内科实验室形态组通过最直观快速的骨髓细胞涂片提示临床，该患者为急性早幼粒细胞白血病。由于初发急性早幼粒细胞白血病患者有极大的出血风险，临床当日立即启动了针对该疾病的常规维甲酸治疗。

4月19日，流式组的白血病免疫分型的流式细胞检测结果也明确提示急性早幼粒细胞白血病。患者遂于20日转入血液内科，同时血液内科实验室分子遗传组发现针对急性早幼粒细胞白血病的常规融合基因PML::rara L、S、V分型均为阴性。这在平时几乎不可能，是融合基因做错了吗？还是形态和流式有问题？各组均加入探讨。

4月21日，细胞遗传学检测手段荧光原位杂交RARA(17q21)基因断裂探针检测阳性，证明该患者确实存在RARA基因断裂。染色体核型分析结果显示患者存在11号、17号染色体易位，而非常规急性早幼粒细胞白血病的15号、17号染色体易位。22日，分子遗传组根据染色体核型结果提示，对患者进行56种融合基因混管检测，最终明确了患者形成的是急性早幼粒细胞白血病中少见的PLZF::RARA融合基因，随即通知临床主治医生。

据介绍，该基因类型仅存在于1%的急性早幼粒细胞白血病患者当中，而具有该融合基因的急性早幼粒细胞白血病患者对常规的全反式维甲酸治疗不敏感。较之普通急性早幼粒细胞白血病患者90%以上的生存率，该基因型患者预后发生了重大逆转，需要及早考虑多种治疗方案，于是血液内科即刻组织家属谈话及时调整患者及家属的心理预期。

血液内科实验室在标本送检的四天之内，精准、高效的完成了该少见病例MICM分型的全部整合诊断。血液内科医师与技术员团队在此次送检过程中通过紧密配合，实现了血液肿瘤从诊断到治疗的全流程优化。

近年来，中南大学湘雅三医院血液内科不断发展和完善血液内科实验室精准诊断平台。血液内科技术员团队将MDT工作模式贯穿在血液病实验诊断的常规工作中。专业方向上，各组在深度与准确上精益求精；在整合诊断上，实验室各专业学组之间相互探讨病例，大胆的提出问题，共同求证和解决。目前，血液内科专科实验室为湖南省内血液病检测项目覆盖最广的血液肿瘤精准诊断平台，拥有完备的血液肿瘤诊断MICM诊断、骨髓病理学诊断、CART细胞动力学检测。